“Olmazsa Olmaz” Genlerimiz

Değişirse doğamazsın..!

Genetik araştırmacılarınca gerçekleştirilen yeni bir çalışma, insan gen havuzunu (genom) oluşturan 20.000 kadar gen arasında 3230’unun yaşama olanak verenler olduğunu ortaya koydu.

Araştırmacılara göre genomumuzun yüzde 15’ini oluşturan bu kritik genlerden birinde bile meydana gelebilecek bir değişim, “doğmadan ölmemize” neden olabilir.

Massachusetts Teknoloji Enstitüsü ve Harvard Üniversitesi’ne bağlı Broad Enstitüsü’nden Daniel MacArthur yönetimindeki ekibin çalışması, gen havuzunda eksom denen protein kodlayan genlerdeki değişimler (mutasyonlar) üzerine kurulu. Araştırmacılar, çeşitli ülkelerde genetik üzerinde çalışan kurumlardan sağladıkları verilerle, 60.000 insanın eksomlarındaki değişimleri karşılaştırdılar. Çalışmada bu genler üzerinde insandan insana değişen 10 milyon farklılık belirlendi.

Ardından araştırmacılar doğal mutasyon sürecinin işlemesiyle her bir gende ne kadar farklılaşma görülebileceğini hesapladılar. Daha sonra da her gen üzerinde gerçek olarak belirlenen farklılaşmaları, olasılık hesabının gösterdiği sayıyla karşılaştırdılar.

Sonuçta, 3230 genin ya hiç farklılaşma göstermediği ya da genin işlevini bozacak türden farklılıkların, beklenebilecek düzeyin çok çok altında olduğu görüldü.

Araştırmacıların vardığı sonuç, bu genlerden herhangi birinin mutasyona uğraması halinde embriyonun öleceği ya da geni taşıyan kişinin üreme becerisini yitirecek kadar hastalanacağı, her iki durumda da farklılaşmanın ortadan kalkacağı.

Dolayısıyla farklılaşma göstermeyen genlerin yaşam için gerekli olduğu ya da en azından yaşamsal önemde biyolojik işlevler gördükleri ortaya çıkıyor.

Çalışmanın ortaya çıkardığı bu hayati genlerin yaklaşık beşte birinin, zaten daha önce hastalıklarla ilişkili olduğu belirlenmiş.  Ama çoğunun bilinen bir hastalık ilişkisi olmadığından, araştırmanın hastalıkların genetik etmenlerinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olacağı düşünülüyor.

MacArthur’a göre çalışmanın ortaya koyduğu 3230 sayısı, hayati genler için tavan sayı değil. Araştırmacı, daha geniş çaplı verilerle yapılacak çalışmalar sonucu bu sayının artabileceğinin altını çiziyor.

Araştırma, Science dergisinin 27 Kasım tarihli sayısında yer alan aynı amaçlı üç ayrı çalışmanın vardığı bulgularla da örtüşüyor.  Yine Broad Enstitüsü araştırmacılarınca yapılan ve aralarında Türk araştırmacı Kıvanç Birsoy’un da yer aldığı çalışmalarda bu hayati genlerin insan genomundaki toplam genlere oranı yaklaşık yüzde 10 olarak belirlendi.