#

En Popüler Genler

Bilim Dalları
Etiketler

Genlerin de popüler olanı var mıdır? Üzerine en çok çalışılanlar, araştırmacıları en çok meşgul edenler? Bu merakın sahibi yazılım mühendisi Peter Kerpedjiev. “Entelektüel sohbetlerde işime yarayabilir diye düşündüm” diyor kendisi. Meraklı olduğu kadar açıksözlü de…

Önce tıp arşivlerine atıyor kendini. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi’nde (NLM) 1980 sonrası genlerle ilgili referans veren tüm makaleleri ayırıyor. Böyle böyle listesini oluşturmaya başlıyor. İlk göze çarpan gen TP53 oluyor. Bu geni konu alan makale sayısı şimdilik 8.500 ve sayı gün be gün artıyor. Neden? Çünkü o bir tümör baskılayıcı. Lakabı “genom gardiyanı”. Doğuştan ünlü gibi bir şey.

Araştırma ilerledikçe Peter Kerpedjiev görüyor ki, iş “sohbet başlatıcı” durumdan daha ileri boyutta. Veriler, biyomedikal araştırmalardaki eğilimlerin yıllar içindeki değişimini de ortaya koyuyor. Ve bazı genlerin araştırmalarda, makalelerde ne kadar baskın olduğunu…

GENLERDE İLK ON 
gen adı – alıntı sayısı

TP53  – 8.479
TNF – 5.314
EGFR – 4.583
VEGFA – 4.059
APOE – 3.977
IL6 – 3.930
TGFB1 – 3.715
MTHFR – 3.256
ESR1 – 2.864
AKT1 – 2.791
 

NLM’deki 40 binden fazla makaleden çıkan sonuç bu. Genlerin görevleri de şöyle:

TP53: Tümör baskılayıcı olarak, neredeyse kanser türlerinin yarısında mutasyona uğruyor.

TNF: Tümör nekroz faktörü; kanser ve iltihaplı hastalıklarda kullanılan ilaçların hedefi.

EGFR: Epidermal büyüme faktörü reseptörü; genellikle ilaca dirençli kanser türlerinde mutasyona uğrayan, membrana bağlı protein reseptörü.

VEGFA: Vasküler endotelyal büyüme faktörü A; kan damarlarının büyümesini sağlıyor.

APOE: Apolipoprotein E; kolesterol ve lipoprotein metabolizmasında önemli rol oynuyor.

IL6: İnterlökin 6; bağışıklık sisteminde farklı ve önemli etkileri var.

TGFB1: Dönüştürücü büyüme faktörü beta 1; hücre çoğalması ve farklılaşmasını kontrol ediyor.

MTHFR: Metilentetrahidrofolat redüktaz; amino asit süreçlerinde yardımcı rol oynuyor.

ESR1: Östrojen reseptörü 1; meme, yumurtalık ve endometriyum kanserlerinin odağındaki gen.

AKT1: Aktive etmek için diğer genleri fosforlayan sinyal proteini.

Unutulan Eski Şöhret

TP53, 1990’ların başında da ünlü sayılırdı. Ama o zamanlar, ondan daha az bilinen ama onun kadar popüler olan başka bir gen vardı: GRB2. Tam adı, büyüme faktörü reseptörü bağlayıcı proteini 2’ydi. Evet. Onu 1992’de üne kavuşturan ise biyokimyacı Joseph Schlessinger’dı. GRB2, hücre büyümesi ve yaşamında rol alan proteinlerden biriydi. Aynı zamanda sinyal iletim kademesinin iki yakasındaki ilk fiziksel bağlantıydı. Ama ne yazık ki, klinik bir değeri yoktu. O yüzden unutuluverdi.

 

Fareler ve Sinekler Olmasa…

NLM, farklı türlerin genlerine ait referansları da arşivliyor elbette. Farelere, sineklere, virüslere ve pek çok organizmaya ait genler bunlar. Çoğu doğrudan insan sağlığına odaklanmış çalışmalarda alıntılanıyor.

Mesela meyve sineğinin bir geni 3.600 makalenin odak noktası. İlk makale 1910’dan. Rosa26 ise tüm zamanların en popüler insane ait olmayan geni! 6.500 işlevsel çalışmaya konu olmuş. Mühendislik ürünü bu fare geni, 1991’de hücre biyologları Philippe Soriano ve Glenn Friedrich tarafından oluşturulmuş ve genetik yapısı değiştirilmiş fareler üzerindeki çalışmaların odağına yerleşmiş.

Son 50 yılda farklı türlere ait genlerden en çok çalışılanlar arasında bakın hangi gen de var: TP53’ün fare versiyonu tabii ki; Rosa26’nın hemen ardından ikinci sırada.

REFERENCES

  • 1. https://www.nature.com/articles/d41586-017-07291-9
  • 2. http://emptypipes.org/2014/12/08/gene-popularity/