Gen Terapisiyle Artık Duyabiliyor

Genetik bir bozukluk nedeniyle doğuştan işitme engeli olan bir insanın sesleri duymaya başlaması mümkün mü? Artık mümkün! ABD’de yaşayan 11 yaşındaki Dam, çığır açan bir gen terapisi sayesinde artık duyabiliyor ve “sevmediğim hiçbir ses yok’’ diyor.

Dam’in DFNB9 adlı işitme engeline yol açan genin adı OTOF. İç kulaktaki salyangoza ulaşan ses dalgaları, burada sinir hücreleri tarafından beyne iletilen ve beyinde ses olarak algılanan elektrik sinyallerine dönüşüyor. OTOF ise, elektrik sinyallerinin salyangozdaki tüycüklerden beyne iletilmesini sağlayan otoferlin adında bir protein üretiyor, fakat doğuştan gelen mutasyon nedeniyle bu işlem doğru çalışmıyor; ses dalgaları iç kulakta elektrik sinyallerine dönüşse bile otoferlinin yokluğunda beyne iletilemiyor. Oldukça nadir görülen bu bozukluğun tüm dünyada 200.000 kişiyi etkilediği tahmin ediliyor.

DFNB9, yalnızca tek bir mutasyondan kaynaklanan, fiziksel bir hasar gerekçesi olmayan, bu nedenle de nispeten basit bir bozukluk olduğu için gen terapisi çalışan bilim insanlarının ilgisini çekiyor. Son günlerde hem Avrupa ve ABD’de hem de Çin’de oldukça başarılı sonuçlar veren çalışmalar yürütülüyor.

Araştırmacılar, sağlıklı bir OTOF geninin kopyalarını taşıyan iyi huylu bir taşıyıcı virüsü, sıvı dolu bir enjektörle hastanın iç kulağındaki salyangoza zerk ediyor (Bunun için kulak zarını hafifçe aralamak gerekiyor). Virüs, tipik bir enfeksiyona yol açıyor ve taşıdığı geni hedef hücrelerdeki DNA’ya ekliyor, böylece otoferlin üretimini tetikliyor. Fakat, OTOF geni virüsün taşıyabileceğinden daha büyük olduğu için, araştırmacılar geni ikiye bölerek iki yarısını ayrı virüsler üzerinde ama aynı sıvı içinde bir arada kulağa enjekte etmeyi denemiş. İkiye bölünmüş yarım genler hücre DNA’sına ayrı ayrı ulaşsa dahi, ifade mekanizması çalıştığında söz konusu otoferlin eksiksiz üretiliyor ve böylece salyangozda üretilen elektrik sinyalleri beyne iletiliyor.

ABD’de yürütülen terapinin yalnızca birkaç gün içinde sonuç vermeye başladığı söyleniyor. Dam’in babasına göre, tedavi gören kulağı önce trafik seslerini duymaya başladı, şimdiyse, tedaviden dört ay kadar sonra, normale yakın duyuyor. Terapinin 11 yaşında ve hayatında hiç işitmemiş bir insan üzerinde bu kadar kısa süre içinde cevap vermesi, şaşırtıcı bir başarı olarak kabul ediliyor.

Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts Göz ve Kulak Kliniği ile Çin’deki Fudan Üniversitesi Hastanesi iş birliğinde yürütülen bir diğer çalışmada ise, tedavi gören 1-7 yaş arası 6 çocuktan 3’ü 26 hafta içinde konuşmaları duymaya ve konuşmaya başlamış. Fakat ebeveynler, çocuklarının bundan çok daha kısa bir süre içinde seslere tepki vermeye başladığını da bildirmiş.

İşitme kaybını gen terapisiyle tedavi etme çalışmaları son 20 yıldır devam ediyor. Dam’in tedavisinde hedef alınan gen problemi oldukça nadir görülse de, bu ilk başarılı tedaviler sayesinde erken yaşta işitme kaybına yol açan 150 diğer gen üzerinde de denemeler yapılabileceği söyleniyor.