Lösemi Geni

Araştırmacılar, ilk kez çocuklarda ve gençlerde görülen bir kan kanseri (lösemi) türünün ortaya çıkma riskiyle bir gen arasında bir ilişki belirlediler.

Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi, Washington Üniversitesi ve bazı başka kurumlardan araştırmacıların Nature Genetics dergisinde yayımlanan bulguları, kanserin  PAX5 adlı bir gendeki mutasyon tarafından tetiklendiğini gösteriyor.

Mutasyon , ilk kez Memorial Sloan Kettering’de tedavi gören ve farklı kuşaklardan bireylerine Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı konmuş bir ailede görülmüş. Bu aileyle bir ilgisi olmayan ve başka bir hastanede tedavi gören başka bir ailede de aynı mutasonun varlığı saptanmış. Yapılan bir dizi deney, mutasyonun söz konusu genin normal işleyişini engelleyerek ALL riskini artırdığını ortaya koymuş.

Kalıtsal olarak aktarılan mutasyonun etkilediği PAX5 geninin, B hücresi kanserleri denen,  ALL’ın da dahil olduğu bir grup kanserin ortaya çıkmasında rol oynadığı biliniyor. PAX5,  başka birçok genin faaliyetlerini yöneten ve B hücrelerinin kimlik ve işlevlerinin korunması için gerekli bir “kopyalama faktörü”  (transcription factor) ya da “master gen”. Çalışmanın kapsadığı herkeste bu genin (biri anneden, diğeri babadan gelen) iki kopyasından birinin olmadığı, yalnızca mutasyona uğramış genin bulunduğu görülmüş. Bu hastalarda ALL’ın ortaya çıkmasında başka genetik faktörlerin de rol oynadığına inanan araştırmacılar, çalışmalarını sürdürüyorlar. Dr. Offit, çalışmaların PAX 5 mutasyonınun çocuk ALL hastalarının kaçta kaçında bulunduğunu da ortaya koyacağını umuyor. İlk tahminler,  bu mutasyonun yaygın olmadığı merkezinde. Araştırmacılara göre keşfedilen mutasyon, doktorların PAX5 mutasyonu görülen, kalıtsal olmayan başka lösemi türlerinde kopyalama faktörlerine müdahale edebilmelerini kolaylaştırabilir.